我做了「第三代试管婴儿」，还要做产前羊水穿刺吗？

如果夫妻双方有规律的性生活后超过一年还没有怀孕，那么夫妻双方都需要进行相关的检查，检查是哪个部位的不孕不育困扰着你，让你无法生育，之后医生会采取尽可能简单自然的方法来帮助你，必要时尽快采取辅助生殖技术，这样才能在相对较少的干预下得到一个健康的宝宝。

什么是PGT?

PGT也就是"第三代试管婴儿"，是用活检极体或一个或几个细胞进行基因诊断/筛选，选择合适的胚胎植入宫腔的技术。

胚胎移植后持续妊娠者需要进行诊断。现阶段，不建议进行无创产前筛查。同时，必须对受者及其后代进行100%的随访。比较常用的有创产前诊断方法是羊水穿刺。

在此，一些接受过PGD/PGS(第三代体外受精)的准妈妈就会有这样的疑问：我明明已经进行了胚胎检测，并选择了最好的胚胎进行移植，为什么还要进行羊水穿刺呢?另外，羊水穿刺也有一定的风险，我既然怀孕了，能不能不做？还是可以用无创DNA产前检测（NIPT）代替？

为什么一定要做产前诊断（羊水穿刺）？

1、胚胎发育过程中可能会形成嵌合体（正常细胞和异常细胞同时存在）。

胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞，这些细胞可能并不代表胚胎的全部基因构成。

图1：囊胚活检示意图

正常细胞为蓝色，异常细胞为黄色。

图2：囊胚嵌合体示意图

如图1所示，囊胚活检时所取的少量细胞为滋养层细胞，植入后将发育成胎盘部分；而胎儿则由内层细胞团发育而成。

图2为嵌合型囊胚的示意图，其中滋养层细胞是正常的（蓝色标记），而内层细胞团既有正常细胞（蓝色），也有异常细胞（黄色）。因此，有可能活检诊断的细胞是正常的，但移植的胚胎是异常的。只有对胎儿进行产前诊断，才能保证宝宝的健康。

2、PGT技术有其自身的局限性。随着检测技术的发展，检测的范围越来越广，检测的准确率也越来越高，但检测技术仍有局限性，仍有少部分异常不在检测范围内，PGT技术也存在误诊的可能。

3、当涉及到与性相关的遗传病时，由于染色体本身的特异性，性染色体(X或Y)的检测效率和准确率不如其他染色体，胚胎误诊的风险较大。

4、PGT移植的"合适的胚胎"是指在诊断出特定的遗传性状后获得的胚胎，目前认为是适合怀孕的，但并不代表完全正常的胚胎。

无创DNA能代替有创产前诊断吗？

不能。染色体分型是判断胎儿是否有染色体异常的金标准。Karyotyping需要羊膜穿刺术或脐带血采样，通常在怀孕中期（16-22周）进行。而无创DNA产前检测（NIPT）则是一种产前筛查技术，并不能提供准确的诊断。无创DNA常用于筛查染色体疾病，如果涉及拷贝数异常，检测的准确性会大大降低。因此，无创DNA不能代替有创产前诊断!

所以，做羊水穿刺就是因为PGT的上述局限性。孕中期做羊水穿刺可以发现胎儿异常，及早处理。所有来做PGT的夫妻都是为了能够生一个健康的宝宝。为了您和宝宝的健康生活，如果您有能力做相应的产检，请听从医生的指导。

胚胎移植前的注意事项：

1、饮食，移植前应注意饮食。应该少吃或者不吃辛辣生冷的食物，少食多餐，多吃一些含有蛋白质和维生素的食物来补充营养。也可以吃一些营养品来滋补身体，但是不要过量，最好不要吃以前没吃过的食物。

2、科学工作和休息，对于准妈妈来说，充足的睡眠是非常重要的。调整好自己的作息时间，早睡早起，保证充足的睡眠，这样才能养足精神，等待移植。在移植前，还可以适当做一些运动，比如散步。但注意，应避免高强度的运动。

3、遵循医嘱，有些女性的身体状况可能不适合现在的移植，所以我们还是要听从医生的建议。如果医生认为现在不是移植的好时机，最好等身体状况好了再进行移植。

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