染色体平衡易位患者救星——三代试管婴儿

第三代试管婴儿到底是什么呢？第三代试管婴儿是PGT技术，就是通过植入前基因的检测，从囊胚中提取滋养层细胞，进行基因分析(PGT-A、PGT-M、PGT-SR)，从中选择基因正常的胚胎进行移植，目的是为了获得健康的下一代，从而避免遗传病胎儿怀孕。下面就带大家了解一下三代试管婴儿的有关内容介绍。

新三代试管婴儿技术在染色体平衡易位的携带者中传播，比原先的技术更进一步，彻底筛选出父母这样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体平衡易位的烦恼，这种胚胎筛选技术真的完美到极致吗？

染色体易位的生殖模式

在多次流产和不孕的夫妇中，约有5-6%的夫妇有一方的染色体平衡易位。虽然TA的两个非同源染色体片段发生了互换，但遗传信号仍大致平衡，因此与正常人无异。但是，一旦受孕，在男女双方染色体重合过程中，胚胎有可能出现染色体信号失调，导致  "胚胎停育"，有的还会出现短暂的胎儿心跳，甚至畸形或智力低下。这些平衡易位未必都有相同的染色体 "断点"。

图：平衡性染色体易位 平衡性染色体易位和同源配对。

这样的后代具有较高的染色体信号紊乱的流产发生率。例如，父母一方携带一个往复平衡易位，可产生至少18种不同染色体组成类型的胚胎，其中只有一种是完全正常的，一种是往复平衡易位，任何一种都可能导致流产。其实，正常或平衡胚胎和易位的几率涉及不同的染色体和断点。

在没有尝试试管婴儿以前，染色体结构异常的人群只能够通过自然的试种方式等待正常染色体组合的胚胎出现。运气好的，可以自然受孕，生出正常的孩子。不幸运的人，可能会反复流产。对于染色体异常导致智力低下的孩子，即使不发生流产，也应在怀孕中期进行羊水穿刺染色体诊断，确认胎儿染色体正常或处于  "平衡 "状态，再继续妊娠直至分娩。

第三代体外受精(PGT)为这些夫妇提供了另一种选择，即在将胚胎植入子宫前进行基因检测，选择染色体正常或 "平衡  "的胚胎进行植入，以避免重复流产的风险。一般来说，PGT无法区分染色体完全正常或 "平衡 "的携带者，只能排除 "不平衡  "的胚胎。

图为 PGT程序

为什么不通过PGT筛选出所有的平衡胚胎或畸形胚胎呢？因为胚胎染色体检测技术太复杂，与抽血中的核苷酸分型有很大区别。因为检测一个胚胎的单个细胞只有一个基因拷贝，非常小，通常需要特殊的检测方法，目前大多采用全基因组扩增的高通量分子基因检测（微阵列技术、二代测序）来评估胚胎的染色体是否  "平衡"，这种方法只能识别出染色体是 这种方法只能识别出染色体缺失或重复，不能像核酸分型那样直观地检测出染色体易位等结构异常。

图：第二代测序平台 第二代测序平台

PGT新技术鉴别胚胎中染色体异常的人群。伴随基因检测技术的逐步发展，有了新的检测策略和方法，以鉴别胚胎是否存在平衡染色体结构异常。目前国内也有很多第三方公司和医院提供此类检测服务。这种技术需要先在父母的染色体上寻找断点，然后进行胚胎特异性检测，在原有可移植胚胎的基础上筛选出一半的携带者。

携带者筛查有问题，需要充分了解情况。携带者鉴定后选择完全正常的胚胎进行移植，避免了后代因遗传性同源染色体结构异常而面临同样的生育问题。因此，从理论上看，这种技术似乎更完美，更容易被医生和患者接受。但在实际的临床应用中，有些问题需要向患者家属解释清楚，而不是片面地夸大该技术的理想效果。

1、技术问题  

从技术原理上讲，染色体结构异常的人群的鉴定有两个关键点，一是断点的确定，二是连接分析。在基因高度重复的区域，如果断点的位置不正确，在基因重组和扩增过程中出现等位基因解旋，可能会导致鉴定失败或得出错误的结论，这种技术的准确性和有效性没有数据指标。

2. 效率问题

据临床数据显示，在PGT-SR周期中，约有28%的活检胚胎没有 "平衡 "的染色体易位，平均每个活检周期只有1.3个 "平衡  "信号胚胎可供移植。换句话说，胚胎本身很少是平衡的，加上胚胎发育潜能的不确定性，相当一部分患者甚至没有机会被发现。

3. 费用问题  

载体鉴定需要对家族或胚胎进行断点鉴定和SNP关联分析，这需要更多的时间和成本进行实验室检测。

结论。载体筛查胎儿染色体 "平衡  "结构异常，可以避免其后代遭受同样的生育问题，具有一定的技术优势和吸引力。但在实际临床过程中，患者需要充分了解获得完全正常胚胎的机会、时间和经济成本，权衡利弊，做出理性选择。

哪些人群需要做第三代试管婴儿？

1、诊断有单基因遗传病的人群。

2、染色体异常。

3、具有遗传易感性的严重疾病。

4、人类白细胞抗原配型。

5、女方年龄大，女方年龄在35岁以上。

6、不明原因反复自然流产2次以上的

7、不明原因反复植入失败，3次以上移植或移植4-6个高分卵母细胞胚胎或3个以上高分囊胚全部失败。

8、重度畸形精子症。

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